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近日，一名黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒在我院梅峰院區(qū)兒科（莆田市兒童醫(yī)院）完成酶替代治療后順利出院，這是莆田首例接受酶替代治療的黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒。
添添（化名）原本是一名活潑可愛的小男孩，但家長發(fā)現(xiàn)孩子容貌逐漸變得粗糙，還出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動障礙、語言發(fā)育遲緩等癥狀。經(jīng)尿黏多糖檢測、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性分析及基因檢測后，確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒。其后，“黏寶寶”添添一直在外地醫(yī)院治療，不過因?yàn)楹币姴‘惖貓?bào)銷困難和長期異地奔波，給孩子的治療造成極大的不便，添添因此中斷治療一年多。
今年初，家長帶著添添來到莆田市兒童醫(yī)院就診，該院曾慶煌教授接診后進(jìn)行了全面的檢查和評估，確定患兒具備繼續(xù)給予特異性治療--酶替代治療的條件。他結(jié)合國家有關(guān)罕見病治療政策，積極協(xié)調(diào)院內(nèi)醫(yī)務(wù)部、質(zhì)控科、藥劑科、醫(yī)保辦等相關(guān)科室，在兒科罕見病治療上予以政策支持，決定以日間診療予以收治。
治療如期進(jìn)行，醫(yī)護(hù)人員為添添輸注艾度硫酸酯酶β注射液，全程歷時(shí)3個(gè)多小時(shí)，其間嚴(yán)密監(jiān)測患兒各項(xiàng)生命體征，未出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)，酶替代治療順利完成。
據(jù)了解，黏多糖貯積癥（MPS）Ⅱ型是一種X連鎖隱性遺傳的罕見病，2018年被列入國家公布的《第一批罕見病目錄》。在我國和其他東亞地區(qū)，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占半數(shù)。MPSⅡ型患兒因?yàn)镮DS基因突變而導(dǎo)致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮膚素和硫酸類肝素在各組織器官的溶酶體中貯積，引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能異常。
曾慶煌教授介紹，“黏寶寶”出生時(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。臨床癥狀常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀。癥狀進(jìn)行性加重，可嚴(yán)重致傷、致殘。為防止“黏寶寶”出現(xiàn)更加嚴(yán)重的癥狀，MPSⅡ型患兒需要長期進(jìn)行多學(xué)科協(xié)作治療，包括兒童神經(jīng)科、兒童康復(fù)科、兒童消化科、兒童心血管、兒科心理、兒童呼吸科、骨科等，針對黏寶寶各方面進(jìn)行綜合評定、制定個(gè)性化的治療方案。
此外，該疾病還有特異性的治療方法。在2021年6月中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝病組發(fā)布的《黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識》中，專家推薦患者早診斷、早治療，以減少疾病的長期影響；建議確診后，宜盡早開始酶替代治療（ERT），減緩疾病進(jìn)展，改善患兒生活質(zhì)量和預(yù)后，讓罕見病患兒看到希望之“光”。
罕見病病情表現(xiàn)復(fù)雜多樣，涉及學(xué)科眾多。我院是國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院之一，在戈謝病、馬方綜合征、黏多糖貯積癥等多種罕見疾病的診斷、診療方面積累了一定經(jīng)驗(yàn)。在我醫(yī)院兒科基礎(chǔ)上成立的莆田市兒童醫(yī)院設(shè)有6個(gè)病區(qū)，床位數(shù)230張。醫(yī)院兒科為省臨床重點(diǎn)建設(shè)專科，PICU（兒童重癥）專科為莆田市臨床重點(diǎn)?？疲菄壹墐嚎谱≡横t(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地。
