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我們或許聽(tīng)過(guò)一些“美麗”的疾病名字，月亮的孩子（白化?。殞殻ざ嗵琴A積癥）、不食人間煙火的孩子（苯丙酮尿?。?、瓷娃娃病（脆皮骨?。?，但其實(shí)他們又有共同的名稱，即被稱為罕見(jiàn)病。
他們仿佛離我們很遠(yuǎn)，卻又真實(shí)地生活在我們身邊。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界3.5億罕見(jiàn)病患者，中國(guó)有近2000萬(wàn)，而每年我國(guó)新出生的罕見(jiàn)病患者可能超過(guò)20萬(wàn)，所以來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，它和每一個(gè)家庭息息相關(guān)。
小劉是一個(gè)高大英俊的青年，有志于報(bào)效祖國(guó)，他今年參加了征兵體檢。然而在體檢中他被告知尿檢不合格及腎功中肌酐超標(biāo)。于是他求診于我院腎內(nèi)科徐海山主任醫(yī)師。徐海山門診通過(guò)復(fù)查、詳細(xì)分析該患者病情后，認(rèn)為其具備腎臟穿刺活檢的指征，如能因此而明確腎病原因，可以很大程度上挽回或甚至改變?cè)撉嗄甑娜松?。所以，在該青年收住腎內(nèi)科后，即積極安排腎穿刺前準(zhǔn)備。
查房期間，徐海山主任醫(yī)師與該青年對(duì)話，其表示有時(shí)談話等聲音不甚清楚，這時(shí)徐海山敏銳地察覺(jué)到該青年可能存在腎臟病中罕見(jiàn)遺傳病，表現(xiàn)為耳眼腎等相關(guān)病變的Alport綜合征。遂安排眼耳相關(guān)檢查，證實(shí)了耳眼病變。
在順利完成腎活檢后，病理報(bào)告也證實(shí)了該罕見(jiàn)病的存在。在中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟幫助下，該青年及父母親、妹妹等直系親屬，完成了罕見(jiàn)病免費(fèi)的基因檢測(cè)，在基因?qū)用嫔?，明確了該患病青年由其母親基因突變相關(guān)的遺傳性疾病，為后續(xù)該青年及家庭隱匿患病的最后治療提供了有力臨床證據(jù)，并盡可能挽回代代遺傳下去的可能。
